Fruktoosi-intoleranssi
Fruktoosi-intoleranssissa maksa, ohutsuoli ja munuaiset eivät pysty hajottamaan fruktoosia. Sairaus johtuu aldolaasi B -entsyymin puutteesta, jonka aiheuttaa mutaatio ALDOB-geenissä. Seurauksena on fruktoosi-1-fosfaatin kertyminen elimistöön, mistä seuraa elimistön sisäisen glukoosin tuotannon häiriö ja adenosiinitrifosfaatin (ATP) vaje.
Oireet alkavat jo varhaislapsuudessa kiinteään ruokaan siirryttäessä. Hedelmä- tai vihannessoseiden luontaisesti sisältämä hedelmäsokeri (eli fruktoosi) aiheuttaa pahoinvointia, oksentelua, vatsakipua ja etenkin pienellä lapsella matalaa verensokeria ja siihen liittyviä kouristuksia tai tajuttomuutta.
Fruktoosi-1-fosfaatin kertyminen on elimistölle myrkyllistä ja tila voi hoitamattomana johtaa akuuttiin maksa- ja munuaisvaurioon. Esiintyvyys maailmassa on noin 1-9 tapausta 100 000 henkilöä kohti.
Lisää tietoa diagnoosista Terveyskylän sivuilla.
***
Hereditary fructose intolerance (HFI) is an autosomal recessive disorder of fructose metabolism (see this term), resulting from a deficiency of hepatic fructose-1-phosphate aldolase activity and leading to gastrointestinal disorders and postprandial hypoglycemia following fructose ingestion. HFI is a benign condition when treated, but it is life-threatening and potentially fatal if left untreated.
Lähde:Orphanet
Päivitetty viimeksi 19.01.2021
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.