Selaa diagnooseja

Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.

 

Sairauden nimi

Muut nimet

1p36 deletion syndrome

Del(1)(p36), Deletion 1p36, Deletion 1pter, Monosomy 1p36, Monosomy 1pter, Subtelomeric 1p36 deletion

22q11.2-deleetio-oireyhtymä

22q11DS, CATCH 22, Cayler cardiofacial syndrome, Conotruncal anomaly face syndrome, DiGeorge sequence, DiGeorge syndrome, Microdeletion 22q11.2, Monosomy 22q11, Sedlackova syndrome, Shprintzen syndrome, Takao syndrome, Velocardiofacial syndrome

3M-oireyhtymä

3-M syndrome, Dolichospondylic dysplasia, Gloomy face syndrome, Le Merrer syndrome, Yakut short stature syndrome

3MC-oireyhtymä

Craniofacial-ulnar-renal syndrome, Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome

Aarskogin oireyhtymä

Aarskog syndrome, Aarskog-Scott syndrome, AAS, Faciodigitogenital syndrome, Faciogenital dysplasia

Adams-Oliverin oireyhtymä

Adams-Oliver Syndrome, AOS, Congenital scalp defects with distal limb anomalies, Congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies, Limb, scalp and skull defects

Addisonin tauti

Autoimmune Addison disease, Autoimmune adrenalitis, Classic Addison's disease, Primary Addison's disease

AGU-tauti

aspartyyliglukosaminuria, Aspartylglucosaminidase deficiency

Aicardi-Goutierèsin oireyhtymä

Encephalopathy with basal ganglia calcification, Encephalopathy with intracranial calcification and chronic lymphocytosis of cerebrospinal fluid

1 2 3 4 25 26 27