Selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
Dup(16)(p11.2p12.2), Trisomy 16p11.2p12.2
Del(1)(p36), Deletion 1p36, Deletion 1pter, Monosomy 1p36, Monosomy 1pter, Subtelomeric 1p36 deletion
22q11DS, CATCH 22, Cayler cardiofacial syndrome, Conotruncal anomaly face syndrome, DiGeorge sequence, DiGeorge syndrome, Microdeletion 22q11.2, Monosomy 22q11, Sedlackova syndrome, Shprintzen syndrome, Takao syndrome, Velocardiofacial syndrome
3-M syndrome, Dolichospondylic dysplasia, Gloomy face syndrome, Le Merrer syndrome, Yakut short stature syndrome
Craniofacial-ulnar-renal syndrome, Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale syndrome
47,XXX syndrome, Triple X syndrome, Triplo-X syndrome, XXX syndrome
Aarskog syndrome, Aarskog-Scott syndrome, AAS, Faciodigitogenital syndrome, Faciogenital dysplasia
Adams-Oliver Syndrome, AOS, Congenital scalp defects with distal limb anomalies, Congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies, Limb, scalp and skull defects
Autoimmune Addison disease, Autoimmune adrenalitis, Classic Addison's disease, Primary Addison's disease
aspartyyliglukosaminuria, Aspartylglucosaminidase deficiency
Encephalopathy with basal ganglia calcification, Encephalopathy with intracranial calcification and chronic lymphocytosis of cerebrospinal fluid
Agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnormality