Aicardin oireyhtymä

Aicardin oireyhtymä on pääasiassa tytöillä todettu vaikeaan kehitysvammaan johtava sairaus, johon kuuluu vauvaiässä alkava vaikeahoitoinen epilepsia, aivokurkiaisen puutos ja silmänpohjamuutokset.

Lisää tietoa tästä diagnoosista löytyy Norio-keskuksen sivuilta.

***

Aicardi syndrome is a rare neurodevelopmental disorder defined by the triad of agenesis of the corpus callosum (total or partial), typical chorioretinal lacunae and infantile spasms that affect almost exclusively females.

Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 25.10.2018

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.