Adams-Oliverin oireyhtymä

Adams-Oliverin oireyhtymä on erittäin harvinainen synnynnäinen oireyhtymä, jonka oireet vaihtelevat huomattavasti henkilöstä toiseen. Oireyhtymä on luokiteltu sen taustalla olevan geneettisen muutoksen eli patogeenisen tautia-aiheuttavan, mutaation perusteella eri ryhmiin; AOS1-AOS6. Adams-Oliverin tunnuspiirteisiin kuuluvat mm. ihon paikallinen puuttuminen (aplasia cutis congenita, ACC) (noin 80 % tapauksista), raajojen epämuodostumat (noin 85 % tapauksista), synnynnäiset sydämen poikkeavuudet (n. 20 %), ihon synnynnäiset verisuonimuutokset (cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) (n. 20 %) sekä joskus harvoin neurologisia haasteita.

Lisää tietoa diagnoosista on Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Adams-Oliver Syndrome (AOS) is a rare disorder characterized by the combination of congenital limb abnormalities and scalp defects, often accompanied by skull ossification defects.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 08.01.2020

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.