47,XXX-oireyhtymä

47,XXX-oireyhtymää esiintyy naissukupuolella ja se on sukupuolikromosomin poikkeavuus, jonka ilmiasu vaihtelee. Piirteinä on kuvattu pieni määrä lähinnä virtsa- ja sukuelinten synnynnäisä rakennepoikkavuuksia, mutta käsitys on ettei heillä ole elinepämuodostumia enempää kuin väestössä yleensä.

Lisää tietoa diagnoosista Norio-keskuksen sivulla ja Terveyskirjaston artikkelissa.

***

Trisomy X is a sex chromosome anomaly with a variable phenotype caused by the presence of an extra X chromosome in females (47,XXX instead of 46,XX).
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 25.10.2018

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.