ACD-kehitysvammaoireyhtymä
ACD-kehitysvammaoireyhtymä on erittäin harvinainen oireyhtymä, jonka tyypillisiä piirteitä ovat kaljuus, kontraktuurat eli pitkäkestoiset tahdosta riippumattomat lihassupistus ja -kutistustilat sekä lyhytkasvuisuus. Oireyhtymän nimi on akronyymi, kirjainsana, sanoista alopecia (kaljuus), contractures (kutistumat) ja dwarfism (vanh. kääpiökasvuisuus).
Lisää tietoa diagnoosista on Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome (ACD syndrome) is a form of ectodermal dysplasia syndrome characterized by a short stature of prenatal onset, alopecia, ichthyosis, photophobia, ectrodactyly, seizures, scoliosis, multiple contractures, fusions of various bones (particularly elbows, carpals, metacarpals, and spine), intellectual disability, and facial dysmorphism (microdolichocephaly, madarosis, large ears and long nose). ACD syndrome overlaps with ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 08.01.2020
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.