1p36 deleetio-oireyhtymä
1p36 deleetio-oireyhtymä on eräs yleisimmistä kromosomideleetio-oireyhtymistä. Oireyhtymää kuvaavat epätyypilliset kasvonpiirteet, hypotonia eli lihasvelttous, nielemisvaikeudet, kehitysviiveet, kehitysvammaisuus, epilepsiakohtaukset, synnynnäiset sydänviat, heikentynyt kuulo- ja näköaisti ja jo ennen syntymää alkanut heikko kasvu, joka johtaa lyhytkasvuisuuteen. Oirekirjoon vaikuttaa geneettisen muutoksen laatu, joka voi vaihdella huomattavasti yksilöstä toiseen.
Lisää tietoa diagnoosista on Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
1p36 deletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by distinctive facial dysmorphic features, hypotonia, developmental delay, intellectual disability, seizures, heart defects, hearing impairment and prenatal onset growth deficiency.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 08.01.2020
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.