3MC-oireyhtymä
3MC-oireyhtymä on harvinainen oireyhtymä, jolla on päällekkäisyyksiä Carnevalen, Mingarellin, Malpuechin ja Michelsin oireyhtymille. Kaikkia näitä oireyhtymiä yhdistää kirjo erilaisia kehitykseen liittyviä poikkeavuuksia, kuten kasvojen epämuodostumat (70-95 % tapauksista), syntymän jälkeinen hidas kasvu, joka johtaa pienikasvuisuuteen, huuli- ja/tai suulakihalkio, oppimisvaikeudet ja kuurous (40-68 %), kraniosynostoosi eli kallon saumojen ennenaikainen luutuminen, synnynnäinen värttinä- ja kyynärluun yhteensulautuma (radioulnaarinen synostoosi), sukupuolielinten ja virtsarakko-munuaisten poikkeavuudet (20-30 %). Kasvojen piirteille ominaisia ovat esim. riippuluomet, silmäluomiraon ahtaus, toisistaan etäällä olevat silmät ja erittäin kaarevat kulmakarvat. Lisäksi mm. sydämen ja silmän rakenneviat, napatyrä ja suorien vatsalihasten erkauma (diastasis recti) ovat mahdollisia.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
3MC syndrome describes a rare developmental disorder, that unifies the overlapping autosomal recessive disorders previously known as Carnevale, Mingarelli, Malpuech and Michels syndromes, characterized by a spectrum of developmental anomalies that include distinctive facial dysmorphism (i.e. hypertelorism, blepharophimosis, blepharoptosis, highly arched eyebrows), cleft lip and/or palate, craniosynostosis, learning disability, radioulnar synostosis and genital and vesicorenal anomalies. Less common features reported include anterior chamber defects, cardiac anomalies (e.g. ventricular septal defect; see this term), caudal appendage, umbilical hernia/omphalocele and diastasis recti.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 08.01.2020
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.