16p11.2p12.2 mikroduplikaatio
16p11.2 mikroduplikaatio on harvinainen kromosomimuutos. Se johtuu hyvin pienen kromosomialueen kahdentumasta kromosomissa 16. Usein sairastuneella todetaan erilaisia kehitysviiveitä, käyttäytymisongelmia sekä pakonomaista tai toistuvaa käyttäytymistä. Lisäksi sairastuneella voi olla lieviä poikkeavuuksia ulkonäössä ja hän on hoikkarakenteinen ja suhteellisen pitkä. Huomionarvoista on, ettei perimän 16p11.2 mikroduplikaatio aiheuta kaikille oireita tai poikkeavuuksia.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
16p11.2p12.2 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 16 with a highly variable phenotype typically characterized by developmental/psychomotor delay (particularly of speech), intellectual disability, autism spectrum disorder and/or obsessive and repetitive behaviour, behavioural problems (such as aggression and outbursts), dysmorphic facial features (triangular face, deep set eyes, broad and prominent nasal bridge, upslanting or narrow palpebral features, hypertelorism). Additionally, finger/hand anomalies, short stature, microcephaly and slender build are frequently described.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 20.07.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.