22q11.2-deleetio-oireyhtymä

22q11.2-deleetio-oireyhtymä on 1980-luvun lopulla laajemmin tunnetuksi tullut oireyhtymä, jossa oireet ja löydökset sekä niiden vaikeusaste vaihtelevat suuresti eri potilaiden välillä. Aiemmin paljon käytetty nimitys CATCH on muodostettu tyypillisimpiä löydöksiä kuvaavien englanninkielisten sanojen alkukirjaimista. Näistä on kullakin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä tavallisesti vain muutamia.

* C= cardiac – sydämen rakennepoikkeavuus, synnynnäinen sydänvika
* A= abnormal facies – poikkeavat (tarkoittaa tunnusomaiset) kasvonpiirteet
* T= thymus – kateenkorvan vajaakehitys
* C= cleft – halkio (yleensä suulaessa, harvoin huulihalkio)
* H= hypoparathyreosis – lisäkilpirauhasen vajaatoiminta

Oireyhtymälle on lisäksi tyypillistä viivästynyt puheenkehitys ja oppimisvaikeudet. Oireyhtymän syynä on pieni kromosomiaineksen häviämä; mikrodeleetio toisessa kromosomissa nro 22.

Lisää tietoa diagnoosista Norio-keskuksen, Rinnekoti-Säätion KV-tietopankin ja Sydänlapset ja -aikuiset ry:n sivuilla.

***

22q11.2 deletion syndrome (DS) is a chromosomal anomaly which causes a congenital malformation disorder whose common features include cardiac defects, palatal anomalies, facial dysmorphism, developmental delay and immune deficiency.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 25.10.2018

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.