Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
Cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip, Lip-pit syndrome, VWS
Familial cerebelloretinal angiomatosis, Lindau disease, VHL, Von Hippel-Lindau syndrome
Camptodactyly-overgrowth-unusual facies syndrome
Deletion 7q11.23, Monosomy 7q11.23, Williams-Beuren syndrome
Hepatolenticular degeneration
Eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome, WAS
4p- syndrome, Distal deletion 4p, Distal monosomy 4p, Telomeric deletion 4p
ALD, X-ALD, X-linked ALD
XP/CS complex
Dystonia musculorum deformans, EOTD, Early-onset generalized torsion dystonia, Early-onset isolated dystonia, Early-onset primary dystonia, Early-onset torsion dystonia, Idiopathic torsion dystonia, Oppenheim dystonia
Cerebrohepatorenal syndrome, ZS
Peroxisome biogenesis disorders, Peroxisome biogenesis disorder spectrum