Weaverin oireyhtymä

Weaverin oireyhtymä on yksi suurikokoisuusoireyhtymistä. Lapset ovat suurikokoisia jo vastasyntyneenä. Kasvu jatkuu myös syntymän jälkeen tavallista nopeampana, sekä pituuden että painon suhteen, ja lapset saattavat olla huomattavan kookkaita jo ennen kouluikää.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Weaver syndrome (WVS) is a rare, multisystem disorder characterized by tall stature, a typical facial appearance (hypertelorism, retrognathia) and variable intellectual disability. Additional features may include camptodactyly, soft doughy skin, umbilical hernia, and a low hoarse cry.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 03.08.2019

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.