Xeroderma pigmentosum-Cockaynen oireyhtymä XP/CS

Xeroderma-pigmentosum-Cockaynen oireyhtymä -kompleksi (XP/CS kompleksi) on yhdistelmä Xeroderma pigmentosum ja Cockaynen oireyhtymiä. XP-CS-oireyhtymässä yhdistyvät xeroderma pigmentosumin iho-oireet sekä Cockaynen oireyhtymän systeemiset ja neurologiset oireet. XP-CS aiheutuu geenimutaatiosta, joka haittaa DNA:han eli perimäainekseen tulevien virheiden korjaamista.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Xeroderma pigmentosum/Cockayne syndrome complex (XP/CS complex) is characterized by the cutaneous features of xeroderma pigmentosum (XP) (see this term) together with the systemic and neurological features of Cockayne syndrome (CS; see this term).
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 04.08.2019

Yhdistykset ja tukiryhmät

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.