Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigemtosum (XP) on hyvin harvinainen oireyhtymä. Auringon ultraviolettivalo (UV) aiheuttaa XP-henkilöillä helposti vaurioita DNA:ssa, jotka puolestaan johtavat usein erityyppisten (iho)syöpien syntyyn. XP-oireyhtymä on jaettu kahdeksaan eri alatyyppiin sairauden aiheuttavien geneettisten mutaatioiden mukaan.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskirjaston sivuilla.

***

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare genodermatosis characterized by extreme sensitivity to ultraviolet (UV)-induced changes in the skin and eyes, and multiple skin cancers. It is subdivided into 8 complementation groups, according to the affected gene: classical XP (XPA to XPG) and XP variant (XPV) (see these terms).
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 20.07.2019

Tarkempaa tietoa

Harvinaiskeskus Norio, Xeroderma pigemtosum Terveyskirjasto, Xeroderma pigmentosum Orphanet, ORPHA:910 OMIM 278700 OMIM 278720 OMIM 278740 OMIM 278760 OMIM 278780 OMIM 278730 OMIM 610651

Yhdistykset ja tukiryhmät

Harvinaiskeskus Norio Valoihottumayhdistys ry XP Support Group, UK EURORDIS, Xeroderma Pigmentosum - Seris Family

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.