Waardenburgin oireyhtymä

Waardenburgin oireyhtymä on oireiltaan hyvin vaihteleva. Siihen liittyen on kuvattu useita oireita, kuten kuulovamma / kuurous (sisäkorvaperäinen) ja silmän värikalvon, hiusten tai ihon pigmenttipoikkeavuudet sekä tyypilliset ulkonäköpiirteet, etenkin silmien seudussa. Aganglioninen megacolon eli Hirschsprungin tauti voi joskus harvoin liittyä Waardenburgin oireyhtymään. Joskus siihen liittyy myös muita synnynnäisiä elinepämuodostumia (suulakihalkiot, yläraajamalformaatiot).

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion, Suomen albinismiyhdistyksen ja Terveyskirjaston sivuilla.

***

Waardenburg syndrome (WS) is a disorder characterized by varying degrees of deafness and minor defects in structures arising from neural crest, including pigmentation anomalies of eyes, hair, and skin. WS is classified into four clinical and genetic phenotypes.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 03.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.