Zellwegerin oireyhtymäkirjo, PBD-ZSS
Zellwegerin oireyhtymäkirjo (PBD-ZSS), on joukko tauteja, joissa toimivien peroksisomi-nimisten soluelinten muodostuminen eli biogeneesi, on häiriintynyt. Peroksisomit ovat soluelimiä, joissa tapahtuu mm. rasva-, amino- ja virtsahappojen hajotusaineenvaihduntaa, mutta myös mm. rasva-aineiden, kuten plasmalogeenien ja sappihappojen rakennusaineenvaihduntaa. Puutteet peroksisomien toiminnoissa johtavat joukkoon oireita eri puolilla elimistöä. PBD-ZSS:n piirteisiin kuuluvat mm. psykomotorinen kehityksen puutteet, mahdollinen kehitysvammaisuus, hypotonia eli lihasvelttous, kuulon menetys, silmäpoikkeavuudet, jotka voivat johtaa eriasteiseen näönmenetykseen sekä useiden elinten, kuten maksan ja munuaisten toimintahäiriöt.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum (PBD-ZSS) is a group of autosomal recessive disorders affecting the formation of functional peroxisomes, characterized by sensorineural hearing loss, pigmentary retinal degeneration, multiple organ dysfunction and psychomotor impairment, and is comprised of the phenotypic variants Zellweger syndrome (ZS), neonatal adrenoleukodystrophy (NALD) and infantile Refsum disease (IRD) (see these terms).
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 20.07.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.