Williamsin oireyhtymä

Williamsin oireyhtymään liittyvät erilaiset sydän-verisuonisairaudet, tyypilliset kasvonpiirteet, kokonaiskehityksen viive, tyypilliset persoonalliset käyttäytymisen piirteet, kasvun poikkeavuus ja hormonaaliset sairaudet. Oireyhtymän syy on palan puuttuminen (deleetio) kromosomin numero 7 pitkän haaran (q) kohdasta 11.23, eli 7q11.23. Diagnoosi perustuu tyypilliseen ulkonäköön ja olemukseen. Diagnoosi varmistetaan tarkalla kromosomitutkimuksella (molekyylikaryotyypitys tai FISH).

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Williams syndrome is a rare genetic multisystemic neurodevelopmental disorder characterized by a distinct facial appearance, cardiac anomalies (most frequently supravalvular aortic stenosis), cognitive and developmental abnormalities, and connective tissue abnormalities (such as joint laxity)
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 03.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.