Sandhoffin tauti
Sandhoffin sairaus kuuluu lysosomaalisiin kertymäsairauksiin, GM2-gangliosidoosien tautiperheeseen Tay-Sachsin oireyhtymän ja GM2-gangliosidoosi AB-variantti-tautimuodon kanssa. Sandhoffin tauti jaotellaan lapsuuden, nuoruuden ja aikuisuuden muotoihin. Taudille on ominaista etenevä hermoston rappeutuminen.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskylän sivuilla.
***
Sandhoff disease is a lysosomal storage disorder from the GM2 gangliosidosis family and is characterised by central nervous system degeneration.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 06.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.