Saethre-Chotzenin oireyhtymä

Saethre-Chotzenin oireyhtymä (SCS) on perinnöllinen ja harvinainen kraniosynostoottinen oireyhtymä. Kraniosynostoosissa kallon saumat ovat ennenaikaisesti luutuneet. Kraniosynostoosi aiheuttaa usein epämuodostumia pään muodossa ja kasvoissa.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskirjaston sivuilla.

***

Saethre-Chotzen syndrome (SCS) is an inherited craniosynostosis syndrome characterized by unilateral or bilateral coronal synostosis, facial asymmetry, ptosis, strabismus and small ears with prominent crus, among other less common manifestations.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 06.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.