Seckelin oireyhtymä

Seckelin oireyhtymä on yleisin oireyhtymä, johon liittyy mikrokefaalinen osteodysplastinen ja primordiaalinen lyhytkasvuisuus (Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, MOPD). Seckelin oireyhtymää kuvaa siis mikrokefalia eli pienipäisyys, luustomuutokset sekä lyhytkasvuisuus, joka on primordiaalista eli varhaisessa vaiheessa esiintyvää.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Seckel syndrome is a type of microcephalic primordial dwarfism that is characterized by a proportionate dwarfism of prenatal onset, a severe microcephaly, a typical dysmorphic face (bird-like), and mild to severe intellectual disability.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 06.08.2019

Tarkempaa tietoa

Harvinaiskeskus Norio, Seckelin oireyhtymä Orphanet, ORPHA:808 OMIM 210600 OMIM 600546 OMIM 606744 OMIM 613676 OMIM 613823 OMIM 615807 OMIM 616051 OMIM 616171 OMIM 616777

Yhdistykset ja tukiryhmät

Harvinaiskeskus Norio Tukiliitto, Harvinaiset

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.