Scheien oireyhtymä
Scheien oireyhtymä on kaikkein lievin Mukopolysakkaridoosi tyyppi I:een kuuluvista oireyhtymistä. Tälle lysosomaaliselle kertymäsairaudelle ovat tyypillistä luuston epämuodostumat sekä viiveet motorisessa kehittymisessä eli liikkumiseen oppimisessa.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskylän sivuilla sekä Invalidiliiton Mukopolysakkaridoosit-oppaassa.
Mukopolysakkaridooseista lisää tietoa täällä.
Scheie syndrome is the mildest form of mucopolysaccharidosis type 1 (MPS1; see this term), a rare lysosomal storage disease, characterized by skeletal deformities and a delay in motor development.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 01.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.