Russell-Silverin oireyhtymä
Russell-Silverin oireyhtymä on harvinainen oireyhtymä, jonka pääpiirteet ovat jo sikiökauden aikana alkava kasvuhäiriö ja pienikokoisuus, pienikokoisuuden suhteen iso pää, kolmiomaiset kasvot ja vartalon kokoepäsymmetria. Oireyhtymä on epäyhtenäinen sekä syntymekanismin että oirekuvan suhteen. Russell-Silverin oireyhtymän taustalla voi siis olla useita eri geneettisiä syntymekanismeja ja oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Silver-Russell syndrome is characterized by growth retardation with antenatal onset, characteristic facies and limb asymmetry.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 03.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.