Rothmund-Thomsonin oireyhtymä
Erittäin harvinaisen Rothmund-Thomsonin oireyhtymän tunnuspiirteitä ovat poikiloderma eli ihokirjotauti, lyhyt pituuskasvu, syntymän jälkeinen kasvun viivästyminen, harvat hiukset tai kaljuus, puuttuvat tai vähäiset silmäripset ja/tai kulmakarvat, nuoruusiässä ilmaantuva kaihi eli silmän linsin samentuma, selkärangan epämuodostumat, ennenaikainen vanheneminen ja riski sairastua tiettyihin syöpätyyppeihin. Rothmund-Thompsonin oireyhtymä voidaan jakaa typpeihin 1 ja 2.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a genodermatosis presenting with a characteristic facial rash (poikiloderma) associated with short stature due to pre- and postnatal growth delay, sparse scalp hair, sparse or absent eyelashes and/or eyebrows, juvenile cataracts, skeletal abnormalities, radial ray defects, premature aging and a predisposition to certain cancers.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 06.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.