Rubinstein-Taybin oireyhtymä
Rubinstein-Taybin oireyhtymä on synnynnäinen oireyhtymä, johon liittyy tunnusomaiset kasvonpiirteet, leveät peukalot ja isovarpaat sekä älyllinen kehitysvammaisuus, jonka vaikeusaste vaihtelee.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskirjaston sivuilla.
***
Rubinstein-Taybi syndrome is a rare malformation syndrome characterized by congenital anomalies (microcephaly, specific facial characteristics, broad thumbs and halluces and postnatal growth retardation), short stature, intellectual disability and behavioural characteristics.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 03.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.