Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, Cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostosis syndrome, Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome
BMD, Becker dystrophinopathy
BWS, Exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome, Wiedemann-Beckwith syndrome
Bixler-Christian-Gorlin syndrome, HMC syndrome, Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome, Bixler-Christian-Gorlin syndrome, HMC syndrome
Bloom syndrome, BSyn, BSyn
BPD
Idiopathic ventricular fibrillation, Brugada type
Monoamiinioksidaasi-A (MAOA) puute, Monoamine oxidase-A deficiency, Brunner syndrome, Brunner syndrome
Tukkotulehdus, Buerger disease, Thromboangiitis obliterans, Thromboangiitis obliterans
CADASIL, Hereditary multi-infarct dementia
ACY2 deficiency, Aminoacylase 2 deficiency, Aspartoacylase deficiency, Spongy degeneration of the brain
ACPS2, Acrocephalopolysyndactyly type 2, Carpenter syndrome , ACPS2, Acrocephalopolysyndactyly type 2
