Canavanin tauti
Canavanin taudin oirekuva on joskus nähtävissä jo vastasyntyneellä, mutta yleensä oireet korostuvat 3-5 kk ikään mennessä. Pää on iso (makrokefalia), pään kannatus heikkoa ja lihasjäntevyys muutenkin erittäin alhainen. Motorinen kehitys jää jo vauvaiässä yhä selkeämmin iänmukaisesta, lapset eivät yleensä opi istumaan eivätkä liikkumaan. Vauvaiän jälkeen voimakas lihasvelttous korvautuu lisääntyvällä spastisiteetilla. Imemis- ja syömisvaikeus on yleensä vaikea. Näkö ja kuulo ovat normaalit, vaikka silmänpohjatutkimuksessa nähdään usein kalpeat näköhermonpäät. Lapset ovat sosiaalisia, ääntelevät ja hymyilevät, mutta eivät yleensä opi puhumaan. Katseella seuraaminen, tavoittelu ja tarttuminen ovat mahdollisia, mikäli pään hallinta istuma-asennossa kehittyy. Joskus ilmaantuu epileptisiä kohtauksia. Neurologiset oireet lisääntyvät ja sairaus johtaa yleensä kuolemaan 3-5 vuoden ikään mennessä.
Canavanin sairaudesta tunnetaan myös epätyypillinen muoto, jossa oireet ovat merkittävästi lievemmät ja keskimääräinen elinikä nuoruusvuosiin asti.
Lisää tietoa tästä diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Canavan disease (CD) is a neurodegenerative disorder; its spectrum varies between severe forms with leukodystrophy, macrocephaly and severe developmental delay, and a very rare mild/juvenile form characterized by mild developmental delay.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 26.07.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.