Bloomin oireyhtymä
Bloomin oireyhtymä on harvinainen ja geneettinen oireyhtymä, joka aiheutuu kromosomien katkeamisesta ja DNA-vaurion korjaamisen puutteesta. Bloomin oireyhtymälle onkin tyypillistä geneettinen epävakaus ja siitä aiheutuvat, usein kielteiset, terveysvaikutukset. Bloomin oireyhtymään liittyy selkeä kasvun viivästymä. Sairastuneilla on normaaliväestöä suurempi taipumus infektioille sekä tietyille syöpätyypeille, diabetekselle ja keuhkoahtaumataudille. Näistä kolme jälkimmäistä esiintyvät myös tavallista nuoremmalla iällä. Lisäksi etenkin kasvojen iho on herkkä auringon valolle ja oireyhtymää sairastavalla esiintyy telangiektaseja eli pienten verisuonten laajentumisesta johtuvaa ihottumaa. Bloomin oireyhtymää sairastavilla voi olla tavallista korkeampi ääni.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Bloom syndrome (BSyn) is a rare chromosomal breakage syndrome characterized by a marked genetic instability associated with pre- and postnatal growth retardation, facial sun-sensitive telangiectatic erythema, increased susceptibility to infections, and predisposition to cancer.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 08.08.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.