Bixler-Christian-Gorlinin oireyhtymä
Bixler-Christian-Gorlinin oireyhtymä on erittäin harvinainen, johon liittyy toisistaan etäällä olevat silmät, pienikorvaisuus sekä kasvohalkiot. Joillakin oireyhtymään sairastuneista todetaan sydämen tai munuaisten synnynnäisiä epämuodostumia. Lyhyt pituuskasvu ja kehitysvammaisuus ovat yleisiä.
Lyhyt kuvaus Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome, or HMC syndrome, is a very rare syndrome characterized by the combination of hypertelorism, cleft lip and palate and microtia.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 08.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.