Carpenterin oireyhtymä
Carpenterin oireyhtymässä kaikilla sairastuneilla todetaan kraniosynostoosi eli kallon luiden ennenaikainen luutuminen, poikkeavuuksia kasvojen piirteissä, sormien ja varpaiden epämuodostumia, poikkeavuuksia hampaissa ja sydämessä. Myöhemmällä iällä on todettavissa mahdollinen kehitysvammaisuus, ylipaino ja poikkeavuuksia sukupuolielinten toiminnoissa. Oirekirjo on moninainen ja vaihtelee oireyhtymää sairastavasta henkilöstä toiseen.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Carpenter syndrome is a subtype of a family of genetic disorders known as acrocephalopolysyndactyly (ACPS) disorders.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 08.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.