Hae ja selaa diagnooseja

Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.

Sairauden nimi

Muut nimet

Tay-Sachsin tauti

GM2-gangliosidoosi, tyyppi I, GM2 gangliosidosis, B, B1 variant, Hexosaminidase A deficiency, GM2 gangliosidosis, B, B1 variant, Hexosaminidase A deficiency

Temtamyn oireyhtymä

Craniofacial dysmorphism-coloboma-corpus callosum agenesis syndrome, Temtamy-Shalash syndrome

Townes-Brocksin oireyhtymä

Imperforate anus-hand, foot and ear anomalies syndrome, REAR syndrome, Renal-ear-anal-radial syndrome, Sensorineural deafness with imperforate anus and hypoplastic thumbs, TBS, Townes syndrome