Hae ja selaa diagnooseja
Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.
Sairauden nimi
Muut nimet
CHI, PHHI, Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy
CAH
CMS
Congenital long QT syndrome, LQTS
Lupus, SLE, SLE, pediatric onset
Systemic scleroderma
CFTDM
TAR syndrome
GM2-gangliosidoosi, tyyppi I, GM2 gangliosidosis, B, B1 variant, Hexosaminidase A deficiency, GM2 gangliosidosis, B, B1 variant, Hexosaminidase A deficiency
Craniofacial dysmorphism-coloboma-corpus callosum agenesis syndrome, Temtamy-Shalash syndrome
Isochromosome 18p
48,XXXX syndrome, Quadruple X, Tetra X
Distal myopathy, Udd type, Distal titinopathy, Finnish tibial muscular dystrophy, TMD, Udd myopathy
Rolandic epilepsy exercise-induced dystonia
