Temtamyn oireyhtymä
Temtamyn oireyhtymä on erittäin harvinainen synnynnäinen neurologinen häiriö. Sen yleispiirteitä ovat tietyt ulkonäölliset piirteet, kuten pitkänomaiset kasvot, toisistaan etäällä olevat silmät, korostunut nenä, matalalla sijaitsevat korvat ja pieni leuka, hypotonia eli lihasvelttous. Kehitysviiveitä todetaan esimerkiksi liikkumiskyvyssä ja kehitysvammaisuus on keskivaikeaa tai vaikeaa. Sairastuneilla on usein vaikea epilepsia sekä autistisia piirteitä.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Temtamy syndrome is a very rare congenital genetic neurological disorder characterized by agenesis/hypoplasia of corpus callosum with developmental abnormalities, ocular disorders, and variable craniofacial and skeletal abnormalities.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 06.08.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.