Synnynnäinen hyperinsulinismi
Synnynnäinen hyperinsulinismi eli PHHI-sairaus on harvinainen vastasyntyneenä tai imeväisiässä ilmaantuva sairaus, jossa haiman liiallinen insuliinieritys aiheuttaa lapselle vaikean verensokerin laskun eli hypoglykemian.
Lisää tietoa diagnoosista Terveyskirjaston sivulla. Harvinaiskeskus Noriosta voi pyytää diagnoosikuvausta.
***
Congenital isolated hyperinsulinism (CHI), a rare endocrine disease is the most frequent cause of severe and persistent hypoglycemia in the neonatal period and early infancy and is characterized by an excessive or uncontrolled insulin secretion (inappropriate for the level of glycemia) and recurrent episodes of profound hypoglycemia requiring rapid and intensive treatment to prevent neurological sequelae. CHI comprises 2 different forms: diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism and diazoxide-resistant hyperinsulinism (see these terms).
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 22.09.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.