Tetrasomia 18p
Ihmisellä on normaalisti 23 paria kromosomeja, joista toinen tulee äidiltä ja toinen isältä. 18p-tetrasomiassa on kahden normaalin 18-kromosomin lisäksi yksi ylimääräinen kromosomi, joka koostuu kahdesta yhteen kiinnittyneestä 18-kromosomin lyhyestä haarasta. 18p-tetrasomiassa kromosomiluku on siis 47, ja ylimääräistä kromosomia kutsutaan nimeltä isokromosomi 18p. Tetrasomia viittaa neljään, eli henkilöllä on yhteensä neljä kappaletta 18-kromosomin lyhyttä haaraa.
18p-tetrasomian oirekuvaan kuuluu aina kehitysvamma, mutta muutoin oirekuva on vaihteleva. Tavallisia oireita ovat lyhytkasvuisuus, syömisvaikeudet, epilepsia sekä rakenteelliset poikkeavuudet sydämessä ja virtsateissä.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Tetrasomy 18p is a very rare structural chromosomal anomaly affecting multiple body systems and characterized clinically by craniofacial abnormalities, delayed development, cognitive impairment, changes in muscle tone, distinctive facial features, and rarely renal malformations.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 25.07.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.