Tay-Sachsin tauti
Tay-Sachsin tauti kuuluu lysosomaalisiin kertymäsairauksiin ja GM2-gangliosidoosien tautiperheeseen. Muita samaan tautiperheeseen kuuluvia sairauksia ovat Sandhoffin tauti ja GM2-gangliosidoosi-AB-variantti. Tay-Sachsin tauti johtaa keskushermoston etenevään rappeutumiseen. Oireyhtymä voi puhjeta varhaislapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisuudessa, ja sairauden puhkeamisajankohtaa käytetään Tay-Sachsin taudin luokittelun perusteena.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskylän sivuilla.
***
GM2 gangliosidosis, variant B or Tay-Sachs disease is marked by accumulation of G2 gangliosides due to hexosaminidase A deficiency.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 06.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.