Primrosen oireyhtymä

Primrosen oireyhtymä on hitaasti etenevä ja harvinainen geneettinen oireyhtymä, jonka oireisto vaihtelee huomattavasti yksilöstä toiseen. Primrosen oireyhtymää luonnehtivat älyllinen kehitysvammaisuus, makrokefalia, hypotonia eli lihasvelttous, epätavalliset kasvonpiirteet (mm. roikkuvat silmäluomet, leveä otsa, suuri leuka, suurentuneet ja kalkkeutuneet (kovettuneet) ulkokorvat), vähäinen kehon karvoitus sekä suuri pituuskasvu.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome is a rare, genetic intellectual disability syndrome characterized by macrocephaly, hypotonia, dysmorphic facial features (wide forehead, ptosis, downslanting palpebral fissures, enlarged and calcified external ears, large jaw), sparse body hair, tall stature, and intellectual disability. Hearing loss, insulin-resistant diabetes, and progressive distal muscle wasting (leading to joint contractures) have also been reported in adulthood. Rare manifestations include behavioral abnormalities (aggression and restlessness), hypothyroidism, cerebral calcification, ataxia, and peripheral neuropathy.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 05.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.