Progressiivinen eksterni oftalmoplegia
Progressiivinen eksterni oftalmoplegia (PEO) eli etenevä ulkoisten silmälihasten heikkous on mitokondriotauti. Siihen liittyy hitaasti etenevä ulkoisten silmälihasten heikkous, joka johtaa silmälihasten toimimattomuuteen ja molemminpuoliseen riippuluomisuuteen.
Lisää tietoa diagnoosista Lihastautiliiton sivuilla ja Neuroliiton Mitokondriotautioppaassa (siv. 44). Diagnoosia käsitellään myös Terveyskylän sivulla Mitokondriaalinen myopatia.
***
Progressive external ophthalmoplegia is characterized by multiple mitochondrial DNA deletions in skeletal muscle. The most common clinical features include adult onset of weakness of the external eye muscles and exercise intolerance. Additional symptoms are variable, and may include cataracts, hearing loss, sensory axonal neuropathy, ataxia, depression, hypogonadism, and parkinsonism. Both autosomal dominant and autosomal recessive inheritance can occur; autosomal recessive inheritance is usually more severe (Filosto et al., 2003; Luoma et al., 2004).
Lähde: OMIM 157640
Päivitetty viimeksi 08.01.2020
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.