Pitt-Hopkinsin oireyhtymä
Pitt-Hopkinsin oireyhtymä on harvinainen ja monia elimiä koskettava oireyhtymä. Sille tyypillisiä piirteitä ovat keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus, luonteenomaiset kasvonpiirteet, vain valveillaoloaikaan esiintyvät hengitysvaikeudet, ummetus ja refluksitauti eli mahan sisällön nouseminen ruokatorveen ja vaikea likinäköisyys. Oireyhtymän oireet eivät ole eteneviä, ja ne vaihtelevat huomattavasti yksilöstä toiseen. Kaikkia alla esiteltyjä oireita ei siis esiinny kaikilla Pitt-Hopkinssia sairastavilla henkilöillä.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Pitt-Hopkins syndrome (PHS) is characterized by the association of intellectual deficit, characteristic facial dysmorphism and problems of abnormal and irregular breathing.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 02.08.2019
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.