Primaari siliaarinen dyskinesia

Primaari siliaarinen dyskinesia eli värekarvojen synnynnäinen toimintahäiriö on harvinainen, geneettisesti monimuotoinen ylä- ja alahengitysteiden sairaus. Noin puolella potilaista on myös sisäelinten sijainnin oikea- ja vasenpuoleisuuden poikkeavuus (täydellinen situs inversus eli kaikkien elinten peilikuvasijainti tai joidenkin elinten vasen-oikea-transpositio).

Lisää tietoa diagnoosista Terveyskirjaston artikkelissa ja Terveysportin artikkelissa: Värekarvojen synnynnäiset toimintahäiriöt lapsilla. Terveyskylän sivuilla yleiskuvaus harvinaisista keuhkosairauksista.

***

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy; see these terms).
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 25.10.2018

Tarkempaa tietoa

Terveyskirjasto Terveysportti, Värekarvojen synnynnäiset toimintahäiriöt lapsilla Terveyskylä, harvinaiset keuhkosairaudet Orphanet OMIM 244400 OMIM 215518 OMIM 215520 OMIM 242670 OMIM 242680 OMIM 606763 OMIM 608644 OMIM 608646 OMIM 608647 OMIM 610852 OMIM 611884 OMIM 612518 OMIM 612274 OMIM 612444 OMIM 612649 OMIM 612650 OMIM 613193 OMIM 613807 OMIM 613808 OMIM 614017 OMIM 614679 OMIM 614874 OMIM 614935 OMIM 615067 OMIM 615294 OMIM 615444 OMIM 615451 OMIM 615481 OMIM 615482 OMIM 615500 OMIM 615504 OMIM 615505 OMIM 615872 OMIM 616037 OMIM 616481 OMIM 616726 OMIM 617091 OMIM 617092 OMIM 300991 OMIM 617577

Yhdistykset ja tukiryhmät

Hengitysliitto, vertaistuki & harvinaistoiminta

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.