Hae ja selaa diagnooseja

Alla olevan haku-toiminnon avulla voit etsiä tietoa harvinaisista diagnooseista. Sivustolla on tällä hetkellä noin 400 diagnoosia, jotka on pääsääntöisesti linkitetty eurooppalaiseen Orphanet-tietokantaan sekä tiedossamme oleviin muihin luotettaviin koti- ja ulkomaisiin lähteisiin. Sivuston diagnoosilista kattaa vain osan tunnetuista harvinaissairauksien diagnooseista ja lista täydentyy edelleen. Voit lähettää tiedon puuttuvasta diagnoosista mahdollisine tietolähteineen yhteydenottolomakkeella. Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöiltä löytyy tietoa omien kohderyhmiensä harvinaisdiagnooseista. Katso myös Muita tietolähteitä -osio, joka kokoaa linkkejä ulkomaisiin harvinaissairauksien tietokantoihin.

Sairauden nimi

Muut nimet

Trisomia 13

Pataun oireyhtymä, Patau syndrome, Trisomy 13, Patau syndrome

Trisomia 18

Edwardsin oireyhtymä, Chromosome 18 duplication, Trisomy 18, Chromosome 18 duplication, Edwards syndrome, Trisomy 18

Van der Knaapin oireyhtymä

MLC, Megalencephalic leukodystrophy, Megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome, Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, Van der Knaap syndrome