Townes-Brocksin oireyhtymä
Townes-Brocksin oireyhtymä on geneettinen oireyhtymä, joka vaikuttaa useisiin eri alueisiin kehossa. Kolme yleisintä oiretta ovat peräaukon avautumattomuus (84 % tapauksista), epänormaalin muotoiset ulkokorvat (87 %), joihin voi liittyä etenevä kuulon alenema, sekä käsien epämuodostumat, jotka useimmiten kohdistuvat peukaloon (89 % tapauksista). Yleensä näistä kolmesta yleisimmästä oireesta sairastuneella henkilöillä esiintyy ainakin kaksi.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskirjaston sivuilla.
***
Townes-Brocks syndrome (TBS) is a rare genetic disorder characterized by the triad of imperforate anus, dysplastic ears often associated with sensorineural and/or conductive hearing impairment, and thumb malformations. These features are often associated with other signs mainly affecting the kidneys and heart.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 06.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.