Trikotiodystrofiat
Trikotiodystrofiat ovat hyvin heterogeeninen ryhmä sairauksia, joiden oireet johtuvat alkiokautisen neuroektodermin kehityshäiriöistä. Kaikille trikotiodystrofioille yhtenäisiä piirteitä ovat lyhyet ja hauraat hiukset. Lievissä tapauksissa trikotiodystrofia näkyy vain hiuksissa. Vaikeimmissa tapauksissa oireyhtymään liittyy myös muita oireita, kuten lyhytkasvuisuutta, merkittävää kehitysvammaisuutta ja kehityksen jälkeenjääneisyyttä, mahdollisia hedelmällisyyspulmia, luustomuutoksia sekä toistuvia infektioita. Trikotiodystrofiat voidaan jaotella valoherkkiin ja ei-valoherkkiin muotoihin. Valoherkissä muodoissa iho ei kestä auringon ultraviolettivaloa, vaan palaa erittäin herkästi.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Trichothiodystrophy or TTD is a heterogeneous group disorders characterized by short, brittle hair with low-sulphur content (due to an abnormal synthesis of the sulphur containing keratins).
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 06.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.