Trisomia 18

Trisomia 18 on synnynnäinen kromosomimuutos. Sen oireet ovat vaikeat ja koskettavat monia eri elimiä ja elinjärjestelmiä. Suurin osa trisomia 18 raskauksista (95 %) keskeytyy spontaanisti vaikean kehityshäiriön vuoksi.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Trisomy 18 is a chromosomal abnormality associated with the presence of an extra chromosome 18 and characterized by growth delay, dolichocephaly, a characteristic facies, limb anomalies and visceral malformations.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 07.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.