Trisomia 13
Trisomia 13 on kromosomimuutoksesta johtuva oireyhtymä. Trisomiassa kahden kromosomin sijaan henkilöllä on perimässään kolme kappaletta jotakin tiettyä kromosomia. Trisomia 13:sta ylimääräinen kromosomi on kromosomi nro 13. Trisomian 13 oirekirjo voi vaihdella huomattavasti yksilöstä toiseen.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskirjaston sivuilla.
***
Trisomy 13 is a chromosomal anomaly caused by the presence of an extra chromosome 13 and is characterized by brain malformations (holoprosencephaly), facial dysmorphism, ocular anomalies, postaxial polydactyly, visceral malformations (cardiopathy) and severe psychomotor retardation.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 06.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.