Cri du chat -oireyhtymä
Cri du Chat on harvinainen kehitysvammaoireyhtymä. Oireyhtymän tunnusmerkkinä on vauvaiän kissan nau'untaa muistuttava itku, mistä taudin ranskankielinen nimityskin johtuu.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Tukiliiton sivuilla.
***
Monosomy 5p, also known as Cri du chat syndrome, is a rare autosomal deletion syndrome characterized by a mewing cry (cri du chat) in infancy, multiple congenital anomalies, intellectual disability, microcephaly, and facial dysmorphism.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 26.07.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.