Donnai-Barrow’n oireyhtymä

Donnai-Barrow’n oireyhtymä on harvinainen, usein vakava, useita synnynnäisiä epämuodostumia käsittävä oireyhtymä. Sille ovat tyypillistä kasvojen epämuodostumat, silmälöydökset, sensorineuraalinen ts. sisäkorvasta johtuva kuulonalenema tai kuurous, aivokurkiaisen täydellinen tai osittainen puuttuminen ja vaihteleva kehitysvammaisuus.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

Donnai-Barrow syndrome (DBS) is a rare, often severe, multiple congenital malformation syndrome with typical facial dysmorphism, ocular findings, hearing loss, agenesis of the corpus callosum, and variable intellectual disability. Congenital diaphragmatic hernia (CDH) and/or omphalocele are common.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 08.08.2019

Tulosta sivu

Nimet

Donnai-Barrow’n oireyhtymä

DBS/FOAR syndrome

Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome

Diaphragmatic hernia-hypertelorism-myopia-deafness syndrome

Diaphragmatic hernia-hypertelorism-myopia-hearing loss syndrome

FOAR syndrome

Facio-oculo-acoustico-renal syndrome

Holmes-Schepens syndrome

Syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus and deafness

Syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus and hearing loss

Luokitus

OMIM 222448

MeSH C536390

UMLS C1857277

ICD-10 Q87.8

GARD 1899

Tarkempaa tietoa

Harvinaiskeskus Norio, Donnai-Barrow’n oireyhtymä Orphanet, ORPHA:2143 OMIM 222448

Yhdistykset ja tukiryhmät

Harvinaiskeskus Norio Tukiliitto, Harvinaiset

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.