DOORS-oireyhtymä

DOORS-oireyhtymää kuvaavat synnynnäisestä kuulohermovauriosta johtuva kuurous, kynsien epämuodostumat, luuston kasvuhäiriöt, lievä tai syvä älyllinen kehitysvammaisuus sekä epileptiset kohtaukset. Nimensä oireyhtymä on saanut tyypillisistä piirteistään: Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy ja jossa R-kirjain on peräisin käytöstä poistuneesta kehitysvammaisuutta tarkoittavasta sanasta ”mental Retardation”.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

DOORS syndrome (also known as DOOR syndrome) is a multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome characterized by sensorineural hearing loss (deafness), onychodystrophy, osteodystrophy, mild to profound intellectual disability, and seizures.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 08.08.2019

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.