Cornelia de Langen oireyhtymä

Cornelia de Langen oireyhtymä on kehityshäiriö, johon liittyy ongelmia eri elimien ja elinjärjestelmien toiminnassa ja vaihteleva-asteinen kehitysvamma.

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Tukiliiton harvinaistoiminnan sivuilta.

***

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a multisystem disorder with variable expression marked by a characteristic facial dysmorphism, variable degrees of intellectual deficit, severe growth retardation beginning before birth (2nd trimester), abnormal hands and feet (oligodactyly, or sometimes an even more severe amputation, and constant brachymetacarpia of the first metacarpus), and various other malformations (heart, kidney, etc).
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 26.07.2019

Tarkempaa tietoa

Harvinaiskeskus Norio, Cornelia de Langen oireyhtymä Tukiliitto, Cornelia de Langen oireyhtymä Orphanet OMIM 122470 OMIM 300590 OMIM 610759 OMIM 614701 OMIM 300882

Yhdistykset ja tukiryhmät

Harvinaiskeskus Norio Tukiliitto, Harvinaiset Cornelia de Lange Syndrome Foundation, Inc

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.