Hurlerin oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosit (MPS:t) ovat lysosomaalisia kertymäsairauksia, joissa tietyt aineenvaihduntatuotteet kertyvät epätyypillisesti lysosomi-nimisiin soluelimiin eri puolilla kehoa. Aineenvaihduntatuotteiden kertyminen saa aikaan oireyhtymään liittyvät oireet. Tyypin I mukopolysakkaridoosi (MPS) jaotellaan Hurlerin, Hurler-Scheien ja Scheien oireyhtymiin entsyymipuutoksen ja oireiden vaikeusasteen mukaan. Näistä Hurlerin oireyhtymä on kaikkein vaikein MPS I:n muoto.
Hurlerin oireyhtymä on lysosomaalinen kertymäsairaus ja se kuuluu myös mukopolysakkaridoosien (MPS) tautiperheeseen. Hurlerin oireyhtymää kuvaavat luuston ja kasvojen epämuodostumat, puutteet kognitiivisissa taidoissa, sydänviat, hengitysvaikeudet ja suurentunut maksa ja perna.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion ja Terveyskylän sivuilla sekä Invalidiliiton Mukopolysakkaridoosit-oppaassa.
Mukopolysakkaridooseista lisää tietoa täällä.
***
Hurler syndrome is the most severe form of mucopolysaccharidosis type 1 (MPS1; see this term), a rare lysosomal storage disease, characterized by skeletal abnormalities, cognitive impairment, heart disease, respiratory problems, enlarged liver and spleen, characteristic facies and reduced life expectancy.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 01.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.