Hydroletalus-oireyhtymä
Hydroletalus-oireyhtymä on vaikeiden rakennepoikkeavuuksien yhdistelmä, joka johtaa kuolemaan jo ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Se kuuluu suomalaiseen tautiperintöön ja siliopatioihin eli värekarvatauteihin. Rakennepoikkeavuuksina todetaan mm. hydrokefalia, keskushermoston eli aivojen ja selkäytimen, keuhkojen sekä raajojen luiden epämuodostumat. Sydämessä ja sukupuolielimissä voi olla poikkeavuuksia ja varpaita ja sormia todetaan normaalia enemmän.
Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.
***
Hydrolethalus (HLS) is a severe fetal malformation syndrome characterized by craniofacial dysmorphic features, central nervous system, cardiac, respiratory tract and limb abnormalities.
Lähde: Orphanet
Päivitetty viimeksi 07.08.2019
Tarkempaa tietoa
Yhdistykset ja tukiryhmät
Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?
Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.