PEHO-oireyhtymä

PEHO-oireyhtymä on vaikeavammaisuuteen johtava perinnöllinen oireyhtymä, jonka nimi muodostuu oireiden ja löydösten englanninkielisistä alkukirjai­mista:
P = Progressive (etenevä)
E = Encephalopathy (aivosairaus), E = Edema (turvotus)
H = Hypsarrhythmia (infantiilispasmeihin liittyvä aivosähkökäyrämuutos)
O = Optic atrophy (näköhermon rappeuma)

Lisää tietoa diagnoosista Harvinaiskeskus Norion sivulla.

***

PEHO (Progressive encephalopathy with Edema, Hypsarrhythmia and Optic atrophy) syndrome is a rare neurodegenerative disorder belonging to the group of infantile progressive encephalopathies.
Lähde: Orphanet

Päivitetty viimeksi 01.08.2019

Tarkempaa tietoa

Harvinaiskeskus Norio, PEHO-oireyhtymä Orphanet, ORPHA:2836 OMIM 260565

Yhdistykset ja tukiryhmät

Harvinaiskeskus Norio Tukiliitto, Harvinaiset

Kysyttävää harvinaisista sairauksista ja vammoista?

Voit ottaa yhteyttä, jos tarvitset neuvontaa ja ohjausta harvinaissairauksiin liittyvissä asioissa. Voit myös lähettää meille tiedon listalta puuttuvasta diagnoosista. Huomioithan, että Harvinaiset-verkosto ei voi ottaa kantaa yksittäisen henkilön sairauteen tai vammaan, eikä määritellä diagnoosia, hoitoa tai lääkitystä.